H O M E

El hecho trascedental de este año 2000 ha sido, sin duda, la publicación del "texto" completo del genoma humano, los 3.120 millones de moléculas (pares de bases) adenina (A), guanina (G), timina (T) y citosina (C) que, ordenadas en una doble hélice en los cromosomas de cada una de las células del organismo, definen las características del individuo. Este texto compuesto de las 4 "letras" mencionadas tiene alrededor de 100.000 "frases" intelegibles, que llamamos "genes", pero la enorme mayoría de las letras del genoma "no nos dicen nada", por ahora. Ahora se inicia una nueva fase: descubrir todas las funciones de esta enorme estructura molecular. Cada individuo recibe la mitad de su patrimonio genético de su padre y la otra mitad de su madre y los genes se trasmiten de generación en generación siguiendo leyes bien conocidas. Pero este inmenso y maravilloso texto está sujeto a errores. Por ejemplo, el Sindrome de Down se presenta cuando existen 3 ejemplares del cromosoma 21(trisomía 21). El descubrimiento de este hecho fue realizado por Jerôme Lejeune en 1959, bien conocido de los lectores de CRITERIO (27/4/95, 2152) por su ejemplar testimonio cristiano. Después de 40 años se ha logrado conocer el texto completo de este cromosoma, el más pequeño de todos, publicado en la revista Nature http://www.nature.com/ el 18 de mayo de 2000 por un grupo de 63 investigadores de un consorcio de 5 instituciones japonesas y alemanas, con 8 centros asociados de EEUU, Gran Bretaña y Suiza. Se secuenciaron todas las letras con gran precisión (exactamente 33.546.361) detectándose 127 genes conocidos, y se han predicho 98 genes nuevos. Un minúscula porción se "lee" así: GATCTTAGCAGAGTCCTGAAGATGAAGTCCTGGATGAGAGGAAAGCAAGGAAATGGCATC.

Ahora habrá que "interpretar" el texto de los 23 pares de cromosomas. Tarea que ocupará a millares de cientificos en las próximas décadas.

Las dos referencias centrales sobre el genoma humano en Internet son:

http://www.ornl.gov/TechResources/Human_Genome/home.html

http://www.celera.com

Comentarios periodísticos del mejor nivel sobre este tema se pueden consultar en:

http://www.larecherche.fr/arch/00/06

http://www.time.com/time/

http://www.sciam.com/

En definitiva, la medicina ha cruzado hace pocas semanas un "umbral" terapéutico, pues hoy dispone de una base de datos prodigiosa para confeccionar nuevos medicamentos. Pero también se abren interrogantes de todo tipo y el debate ético está ya instalado. Nada mejor que recordar aquí las palabras de Juan Pablo II en ocasión de la Sesión Plenaria de la Pontificia Academia de Ciencias del 28 de octubre de 1994 dedicado al genoma humano (Osservatore Romano. 29/10/94): "El hecho de poder establecer el mapa genético no puede conducir a reducir al individuo a su patrimonio genético y a las alteraciones que pueden estar inscriptas en él. En su misterio el hombre supera el conjunto de sus características biológicas".